Informationen über das Cornelia de Lange – Syndrom
Was ist das Cornelia de Lange – Syndrom?
Das Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet. Es äußert sich durch multiple angeborene Fehlbildungen, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven (geistigen) Behinderung in Erscheinung treten.
Woher hat das Syndrom seinen Namen?
Cornelia de Lange wurde am 24. Juni 1871 in Alkmaar geboren.
Nach ihremabgeschlossenen HBS – Diplom (Niederländische Fachschule mit vgl. Abiturabschluss) wollte sie Medizin studieren. Ihr Vater meinte, dass dieses Studienfach für eine Frau nicht passend sei. Er riet ihr eine Karriere in der Chemiekunde anzustreben. Cornelia hörte auf ihren Vater und beginnt mit diesem Studium an der Universität in Amsterdam. Ein Jahr später veränderte der Vater seine Auffassung und so konnte sich Cornelia doch noch zum Medizinstudium einschreiben. 1897 beendete sie ihr Studium erfolgreich. Sie war damit die vierte Frau in den Niederlanden, die den Titel „Doktor der Medizin“ führen durfte.
1933 beschreibt sie zwei Mädchen mit einem Wachstumsrückstand, zurückgebliebenem geistigen Vermögen und einem verformten Gesicht. Dieses Krankheitsbild wird in der heutigen Zeit als das „Cornelia de Lange Syndrom“ bezeichnet. 1934 beschreibt sie eine angeborene Muskelabweichung gepaart mit einem vorhandenen geistigen Rückstand und Bewegungsstörungen. Auch dieses Krankheitsbild wird als „ De Lange Syndrom“ oder „ De Lange Krankheit“ bezeichnet.
Im Jahr 2004 wurden Mutationen im NIPBL-Gen erstmalig als Ursache für das CdLS beschrieben. Seither wurden zahlreiche Mutationen in weiteren Genen identifiziert. Alle diese „CdLS-Gene“ kodieren für strukturelle oder regulative Elemente des sogenannten Cohesin-Komplexes, weshalb CdLS auch als eine Cohesinopathie bezeichnet wird.
Mittels moderner molekulargenetischer Analysen können Mutationen in 80-90% der Patienten mit einer CdLS Verdachtsdiagnose nachgewiesen werden. Zu einer humangenetischen Beratung wird dringend geraten, besonders wenn weitere Kinder geplant sind.
Quelle: Prof. Dr. Frank Kaiser / 2022
Wissenschaftlicher Beirat Arbeitskreis Cornelia de Lange – Syndrom e.V.
Typische Merkmale können sein:
- Kleinwuchs
- geringe Kopfgröße (Microcephalie)
- dichtes, kräftiges Kopfhaar
- dichte Augenbrauen, oft über der Nasenwurzel zusammen gewachsen, lange Wimpern
- breiter Nasenrücken
- lange Oberlippenrinne ( Philtrum leicht vorgewölbt), schmale Oberlippe
- sichelförmiger ( nach unten gezogener) Mund
- hoher Gaumen / Gaumenspalte
- tief angesetzte Ohren
- starke Körperbehaarung
- kleine Hände und Füsse
- Fehlbildungen der oberen Extremitäten (vom Fehlen eines Fingers bis zum kompletten Fehlen der Unterarmknochen und der Hand)
- An den Füßen sind oft die zweite und dritte Zehe zusammen gewachsen.
Welche medizinische Probleme kann es beim CdLS geben?
Zu den häufigsten medizinischen Komplikationen gehört der gastroösophageale Reflux (Rückluss des Mageninhalts in die Speiseröhre) sowie Darmverschlingung bzw. Darmverschluß und Zwerchfellbruch.
Durch den Reflux treten häufig schwere Ernährungsstörungen auf. Diese äußern sich teilweise durch würgen und häufiges Erbrechen, Kau- u. Schluckprobleme bis hin zur Verweigerung der Nahrungsaufnahme.
Wird der Reflux nicht behandelt, kann es zu einer Entzündung der Speiseröhre (Ösophagitis) kommen.
Manche Kinder teilen durch Schreien und selbstverletzendes Verhalten mit, dass sie Schmerzen haben (Sandifer – Syndrom), andere verschaffen sich Erleichterung durch außergewöhnliche Körperbewegungen und Übestrecken des Kopfes, Drehen des Kopfes, Schaukeln, Wippen oder permanente Unruhe.
Durch eine geeignte und medikamentöse Therapie oder bei entsprechender Indikation durch eine Operation sind unter Umständen gute Behandlungsergebnisse zu erzielen. Lebensqualität und Entwicklungsmöglichkeiten der Betroffenen können dadurch verbessert werden.
Eine große Gefahr bei einem unbehandelten Reflux ist eine Aspirationspneumonie( Lungenentzündung durch Eindringen von Mageninhalt in die Atemwege).
Dieser Hinweis fehlt leider in der Literatur.
Hörstörungen, Augenprobleme und angeborene Herzfehler können bei Kindern mit CdLS ebenfalls auftreten, daher ist die frühzeitige Untersuchung bei einem Facharzt unbedingt erforderlich.
Ist mit dem CdLS immer eine geistige Behinderung verbunden?
Die meisten Kinder mit CdLS zeigen eine dauerhaft, verlangsamte Entwicklung ihrer Lernfähigkeiten. Das Spektrum der intellektuellen Fähigkeiten ist aber weiter, als man noch vor einigen Jahren annahm. Eine frühe Beratung und individuelle Förderung ist sehr wichtig, um die Entwicklungsmöglichkeiten auszuschöpfen.
Viele Kinder mit CdLS zeigen sehr viel Neugier und Interesse, ihre Umwelt kennen zu lernen. Dies ist eine wichtige Vorraussetzung, um sich mitzuteilen und später auch sprechen zu lernen. Leider gelingt dies nicht allen Kindern mit dieser genetischen Besonderheit, ohne dass die Ursache im Einzelfall immer ganz klar ist.
Einige Kinder mit CdLS wirken “wie in einer anderen Welt” und beschäftigen sich mit ungewöhnlichen gleichförmigen Verhaltensweisen (Stereotypien). Manchmal zeigen sie auch selbstverletzendes Verhalten – dies ist oft ein Zeichen von Unbehagen oder körperlichem Schmerz, wenn sie sich nicht anders ausdrücken können. Manche Fachleute sprechen bei diesen KIndern von autistischen Verhaltensmerkmalen.