CdLS (Cornelia de Lange-Syndrom) ist eine seltene genetische Störung, die eine Vielzahl von physischen, kognitiven und verhaltensmäßigen Merkmalen aufweist. 

Zu den häufigsten Merkmalen gehören:

1. Wachstumsverzögerung:

• Kleinwüchsigkeit, sowohl in der Frühentwicklung als auch im Erwachsenenalter.

• Geringes Geburtsgewicht und langsames Wachstum.

2. Körperliche Merkmale:

• Gesichtszüge: Charakteristische Gesichtszüge wie eine breite, hohe Stirn, dichte Augenbrauen, die sich oft in der Mitte treffen, große Augen, eine kleine Nase mit einer nach oben gerichteten Spitze und volle Lippen.

• Hände und Füße: Kurze Finger, Daumen und Zehen sind oft betroffen (z. B. „Daumen hoch“, eine deutliche Hyperflexibilität der Finger).

• Muskelschwäche: Hypotonie (niedriger Muskeltonus), was die Motorik und das Gleichgewicht beeinträchtigen kann.

• Übermäßiges Körperhaar: Insbesondere an den Händen, den Füßen und im Gesicht (Hirsutismus).

3. Entwicklungsverzögerung:

• Verzögerung in der kognitiven Entwicklung und der Sprachentwicklung.

• Intellektuelle Beeinträchtigungen variieren, aber viele Menschen mit CdLS haben einen milden bis mäßigen intellektuellen Rückstand.

• Schwierigkeiten beim Lernen und mit der sozialen Interaktion.

4. Verhaltensauffälligkeiten:

• Wiederholende Verhaltensweisen (z. B. Schaukeln oder Klatschen).

• Aggressivität oder impulsives Verhalten.

• Häufig auch Schwierigkeiten in der Kommunikation und der sozialen Integration.

5. Krankheiten und Gesundheitsprobleme:

• Häufige Infektionen der Atemwege und Probleme mit dem Herzen.

• Probleme mit dem Verdauungssystem, wie etwa Reflux oder Verstopfung.

• Schwerwiegende Ohrinfektionen und Probleme mit dem Gehör.

• Anomalien im Bereich der Zähne oder des Kiefers.

6. Veränderte Chromosomen (Genetik):

• Das CdLS wird durch Mutationen in verschiedenen Genen (häufig NIPBL, SMC1A, SMC3 und andere) verursacht, die mit der Chromosomenstruktur in Zusammenhang stehen.

7. Weitere Merkmale:

• Einige Kinder mit CdLS haben Probleme mit der Nahrungsaufnahme oder sind selektiv bei der Ernährung.

• Bei manchen tritt ein leichtes bis mittelschweres Hörproblem auf, das möglicherweise eine Sprachentwicklung weiter erschwert.

CdLS ist eine sehr heterogene Erkrankung, das heißt, nicht alle Betroffenen haben die gleichen Symptome in gleichem Ausmaß. Die Ausprägung variiert stark, sodass auch die Lebensqualität und die Bedürfnisse je nach Person unterschiedlich sind.