Wir haben uns folgende Aufgaben und Ziele gesetzt.

• Aufklärung und Information: Der Arbeitskreis bietet Eltern, Fachkräften und anderen Interessierten Informationen über das Ayndrom, seine Symptome und mögliche Behandlungsansätze.
• Betroffenenhilfe: Der Arbeitskreis unterstützt betroffene Familien, indem er Kontakte zu anderen betroffenen Familien herstellt und Austauschmöglichkeiten bietet. Dabei wird auch Unterstützung in Form von Beratung und Hilfestellungen bei der Bewältigung des Alltags mit einem Kind oder Angehörigen mit CdLS angeboten.
• Forschung und Förderung: Der Arbeitskreis fördert die Forschung zum Cornelia de Lange Syndrom, um bessere Diagnosemöglichkeiten und Behandlungsmethoden zu entwickeln. Dabei arbeitet er auch mit Wissenschaftlern, Kliniken und anderen Organisationen zusammen.
• Veranstaltungen und Treffen: Der Arbeitskreis organisiert regelmäßig Veranstaltungen, Tagungen und Treffen, bei denen sich Betroffene, Angehörige und Fachleute austauschen können.
• Unterstützung und Betreuung der betroffenen Familien bei der Akzeptierung der Diagnose und Bewältigung des Alltags.
• Förderung des Erfahrungsaustausches z.B. Deutschlandtreffen im Zwei-Jahres -Rhytmus, Freizeiten oder Regionaltreffen
• Vermittlung von Ansprechpartnern und Kontakten
• Mitgliederzeitung (Rundbrief)  mit Erfahrungsberichten, Artikeln, Briefen und vielen weiteren Informationen unserer Mitglieder.
• Sammeln und Weitergabe  von medizinischen, therapeutischen und rechtlichen Informationen.
• Kontakpflege zu Medizinern und Kliniken
• Information, Sensibilisierung und Erfahrungsaustausch mit Medizinern und Mitarbeitern in Einrichtungen in denen CdLS Betroffene  betreut werden.
• Vertretung des Arbeitskreises auf medizinischen Kongressen.
• Präsentation des Arbeitskreises in der Öffentlichkeit.
• Objektive Darstellung des Cornelia de Lange – Syndroms in der Fachliteratur in Verbindung mit den Sekundärsymptomen, wie z.B. der Refluxkrankheit