CDLS (Cornelia de Lange Syndrom) ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird. Diese Erkrankung führt zu einer Vielzahl von körperlichen, geistigen und Entwicklungsproblemen. Die Hauptursachen für CDLS sind Mutationen in den Genen NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 und CDLS1. Diese Gene sind für die Regulierung der Chromosomenstruktur und -funktion verantwortlich.

Die häufigste Ursache für CDLS ist eine Mutation im NIPBL-Gen, das für das Protein Nipped-B-like codiert. Dieses Protein spielt eine Schlüsselrolle bei der Chromosomenstruktur und bei der Regulation der Genexpression, besonders während der Zellteilung.

Es gibt auch eine Form des Syndroms, die von den Eltern vererbt wird (autosomal dominant), aber die meisten Fälle entstehen durch neue (de novo) Mutationen, was bedeutet, dass die Mutation erstmals in einem Kind auftritt und nicht von den Eltern vererbt wird.

Zusammengefasst: CDLS wird durch genetische Mutationen in bestimmten Genen verursacht, wobei die häufigste Mutation im NIPBL-Gen auftritt. Diese Mutationen beeinträchtigen die Chromosomenstruktur und die Zellfunktionen, was zu den typischen Symptomen des Syndroms führt.