Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine genetische Erkrankung, die eine Vielzahl von körperlichen, geistigen und verhaltensbezogenen Merkmalen umfassen kann. Menschen mit CdLS zeigen eine unterschiedliche Ausprägung der Symptome, aber einige häufige Merkmale sind:

1. Gesichtszüge

  • Mikrozephalie (kleiner Kopf): Der Kopf kann kleiner als durchschnittlich sein.

  • Faltige Stirn: Eine markante Stirnfalte, die oft horizontal erscheint.

  • Niedrige Stirnhaare: Das Haar wächst möglicherweise tiefer auf der Stirn.

  • Verengte Augen (Hypertelorismus): Die Augen können enger zusammenstehen als üblich.

  • Oberlippen- und Augenbrauenanomalien: Eine ausgeprägte Oberlippe und oft dichte, markante Augenbrauen.

  • Veränderte Nasenform: Häufig eine eher flache oder breitere Nase.

2. Körperliche Merkmale

  • Wachstumsverzögerung: Kinder mit CdLS sind oft kleiner und leichter als ihre Altersgenossen.

  • Hände und Füße: Kleine Hände und Füße, manchmal mit zusätzlichen Fingern oder Zehen.

  • Fehlbildungen der Gliedmaßen: Manchmal gibt es Verkürzungen oder Anomalien der Arme oder Beine.

3. Geistige Entwicklung

  • Intellektuelle Beeinträchtigung: Die meisten Betroffenen haben eine milde bis schwere geistige Behinderung. Manche sind in ihrer Entwicklung jedoch nur leicht betroffen.

  • Sprachverzögerung: Kinder mit CdLS entwickeln Sprache möglicherweise langsamer als andere.

4. Verhaltensauffälligkeiten

  • Autismus-Spektrum-Störungen: Manche Betroffene zeigen autistische Verhaltensweisen wie starkes Festhalten an Routinen oder Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion.

  • Hochgradige Sensibilität: Viele betroffene Personen haben eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Licht, Geräuschen oder Berührungen.

5. Medizinische Probleme

  • Herzfehler: Es gibt eine höhere Wahrscheinlichkeit für angeborene Herzfehler.

  • Magen-Darm-Probleme: Verdauungsstörungen oder Probleme beim Essen sind ebenfalls häufig.

  • Hör- und Sehstörungen: Viele Kinder haben Probleme mit dem Hören oder Sehen.

Es ist wichtig zu betonen, dass nicht alle betroffenen Personen alle diese Merkmale zeigen, und die Ausprägung der Symptome stark variieren kann. Ein Arzt oder Spezialist kann durch genetische Tests und klinische Untersuchung eine Diagnose stellen.

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